Inleiding
De ziekte van Huntington is een erfelijke aandoening die bepaalde delen van de hersenen aantast. De eerste symptomen openbaren zich meestal tussen het 35e en 45e levensjaar, maar kunnen ook eerder of later in het leven optreden. Zij uit zich o.a. in onwillekeurige (choreatische) bewegingen die langzaam verergeren, verstandelijke achteruitgang en een verscheidenheid van psychische symptomen. De ziekte leidt gemiddeld na een achttiental jaren tot de dood van de patiënt(e), meestal door bijkomende oorzaken zoals longontsteking.
De jeugdvorm (juvenile vorm of Westphal variant) begint doorgaans in de tienerjaren. Deze vorm kenmerkt zich, in plaats van door onwillekeurige bewegingen, vooral door spierstijfheid.
Erfelijke aspecten
De ziekte van Huntington wordt veroorzaakt door een afwijkend gen op het 4e chromosoom. Indien één van de ouders het afwijkende (Huntington) gen heeft, dan heeft elke zoon of dochter 50% kans de ziekte te erven. Bij diegenen, die het Huntington-gen hebben geërfd, zal de ziekte zich openbaren als zij lang genoeg leven. Als de nakomelingen van een Huntington ouder het afwijkende gen niet geërfd hebben, dan kunnen zij de ziekte niet krijgen en de ziekte zal in volgende generaties ook niet meer terug komen. Zij slaat dus geen generatie over. Wanneer een ouder nog voor de beginsymptomen van de ziekte door b.v. een ongeval overlijdt, en bij een nakomeling later de ziekte zich openbaart, ontstaat ten onrechte de indruk dat zij een generatie heeft overgeslagen. Omdat de aandoening zich vaak pas op latere leeftijd openbaart kan al een gezin gesticht zijn voordat de ouder ziek wordt. Het gen kan dan al doorgegeven zijn aan één of meerdere kinderen. Naarmate een risicodrager - een zoon of dochter van een patiënt(e) - ouder wordt zonder symptomen van de ziekte, wordt de kans groter dat hij/zij het Huntington-gen niet geërfd heeft en derhalve gevrijwaard blijft van deze ernstige aandoening. Zo bedraagt b.v. dit risico bij zestig jaar (zonder symptomen) ongeveer 10 procent.
Diagnose
Tot voor kort bestond er geen methode om de ziekte te ontdekken, voordat de symptomen duidelijk werden. De diagnose 'ziekte van Huntington' werd gesteld op basis van de klinische symptomen èn de familie-geschiedenis. In maart 1993 werd melding gemaakt van de vondst van het Huntington-gen. Hierdoor is het mogelijk om, in geval van twijfel, met behulp van DNA onderzoek de diagnose met zekerheid te stellen. Deze DNA-test kan ook voorspellend gebruikt worden. Voor de DNA-test is alleen een bloedmonster nodig. In geval van prenataal onderzoek van een ongeboren vrucht worden 'chorion-vlokken' afgenomen uit de baarmoeder. Dat het vaststellen van het Huntington-gen bij een (nog) gezonde risicodrager ernstige consequenties kan hebben zal duidelijk zijn. Voor nadere informatie kunt u kontakt opnemen met een van de Klinisch Genetische Centra (Leiden, Amsterdam, Rotterdam, Utrecht, Maastricht, Groningen, Enschede of Nijmegen).
Algemeen voorkomen
In de meeste westerse landen en Noord Amerika is het algemeen voorkomen van de ziekte 7 tot 10 op 100.000 mensen. Dit betekent dat in Nederland circa 1300 mensen aan de ziekte van Huntington lijden. Naar schatting zijn er daarnaast circa 4000 mensen die risico lopen voor de ziekte.
Behandeling
Het is op dit moment niet mogelijk om de ziekte te genezen of zelfs het verloop af te remmen. Diverse medicijnen kunnen echter enige verlichting geven van de onwillekeurige bewegingen of de geestelijke symptomen.
Bron:
Vereniging van Huntington
