Fenylketonurie

Fenylketonurie (PKU, de P komt van de Engelse spelling Phenyl-) is een erfelijke stoornis in de stofwisseling, die voorkomt bij 1 op de 18000 kinderen. Het is een gevolg van een gebrek aan een bepaald enzym, waardoor stoffen die normaal door dat enzym worden omgezet zich ophopen in het bloed en uiteindelijk als fenylketonen in de urine verschijnen. Omdat ook pigmenten in haar en huid van deze omzetting afhankelijk zijn, zijn de patiënten meestal blond met blauwe ogen.

Onbehandeld leidt de ziekte tot ernstige geestelijke achterstand. PKU is goed te behandelen met een bepaald dieet, waarin de door het enzym niet om te zetten stoffen veel minder voorkomen.

De mentale retardatie treedt dan niet of veel minder op. Hierom is al enige tientallen jaren in Nederland ingevoerd dat alle pasgeboren baby's rond hun 5e levensdag op deze aandoening worden gescreend door middel van de zgn. hielprik.