Het downsyndroom is een aangeboren afwijking van het aantal chromosomen. Bij het syndroom van Down viel het op dat mentale retardatie en een typische gelaatsvorm met een grote tong vaak samen voorkwamen, naast een aantal minder opvallende kenmerken. In de meeste gevallen (95%) is het syndroom van Down een gevolg van trisomie-21; (een deel van) chromosoom 21 komt dan in drievoud voor.
Het syndroom is genaamd naar John Langdon Haydon Down, die de afwijking voor het eerst beschreef.
Omdat mensen met het downsyndroom soms wat scheefstaande ogen hebben, wordt de aandoening in de volksmond soms mongolisme genoemd, en een kind met het downsyndroom een mongooltje. Dit laatste is een bijzonder slecht gekozen woord en is vooral voor de ouders van een kindje met het Syndroom van Down zeer kwetsend. Het wordt dus aangeraden om het niet te gebruiken.
Externe link
