Een chromosoom is, in een eukaryoot, een lange streng DNA waarop vele genen een plaats vinden. Een chromosoom bestaat uit twee strengen van opgevouwen dubbele helix DNA moleculen, die ergens halverwege verbonden zijn. De verbindingsplaats heet centromeer. De letterlijke betekenis van het woord chromosoom is kleur-lichaam, deze naam kregen ze omdat chromosomen onder een lichtmicroscoop alleen te zien zijn als ze door een kleurstof worden gemerkt.
Het aantal chromosomen in een cel is specifiek voor de soort. Zo heeft elke cel van een fruitvliegje 8 chromosomen, en elke cel van een mens 46. Er zijn organismen die nog veel meer chromosomen hebben dan de mens, zo heeft een vlinder er (afhankelijk van de soort) ongeveer 380 en een varen ongeveer 1200 in elke cel!
Bij fouten in de celdeling kunnen afwijkende aantallen chromosomen in cellen terechtkomen. Als dit bij de meiose gebeurt, kunnen er in sommige gevallen levensvatbare nakomelingen worden gevormd; deze nakomelingen kunnen echter allerlei afwijkingen vertonen. Het voorkomen van een extra chromosoom wordt trisomie genoemd. De bekendste trisomie is trisomie-21 ofwel het Syndroom van Down.
De 46 chromosomen bij de mens vormen 2 sets van 23 chromosomen die paarsgewijs vergelijkbaar zijn (één kopie afkomstig van de vader, de ander van de moeder). De chromosomen worden traditioneel genummerd waarbij 1 het grootste chromosoom is, en 22 het kleinste. Het 23e paar wordt gevormd door twee speciale chromosomen, genaamd X en Y, die samen het geslacht bepalen: Wanneer ze voorkomen als een XX paar, is het individu een vrouw; in het geval van de combinatie XY een man. Het Y chromosoom bij de man is slechts een restant waarop weinig (of geen?) echte genen gevonden worden. Als een mutatie in een gen op het X chromosoom een recessieve afwijking oplevert, zal deze afwijking bij mannen onmiddellijk in het fenotype optreden, bij vrouwen echter moeten beide X chromosomen de afwijking hebben voordat het fenotype de afwijking zal laten zien, zoals gewoonlijk voor een recessieve afwijking. Zulke afwijkingen komen daardoor in de regel vrijwel uitsluitend (behalve bij consanguïniteit) bij mannen voor. Een bekend voorbeeld is rood-groen kleurenblindheid.
